細胞診断
痰、尿、分泌物などに含まれる細胞の検査を行う。検査対象は個々の細胞であり標本に含まれる細胞の異型度や分化度などの特徴を調べる。患者の負担は比較的軽い検査であり病気のスクリーニングに用いられる。細い針で穿刺して注射器で検体を吸引する場合や内視鏡を用いて病変部を採取する場合もある。パパニコロー分類や陰性/陽性で判定がなされる。病変の存在推定など補助診断が可能であるため重要な検査方法のひとつとなっている。
生体組織診断(生検)は病変検出のためのスクリーニングや病変部の質的診断を目的に身体組織の一部を採取し病理診断を行うことである。バイオプシーとも呼ばれる。切除された臓器の検索の場合は手術組織病理診断と呼び生検とは区別される。病変部が小さい場合は生検によって病変全体が採取されることもある。細胞診断と異なり、生検では組織構築もより詳しく観察できるので細胞診結果を補完するために生検が行われることがある。
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例えば内視鏡検査で胃に病気が見つかった場合には内視鏡下でその部分の組織を一部採取してくる。その後病理部門で病理標本を作製し顕微鏡で観察し病理診断を行う。採取する臓器名称を付けて胃生検と呼ばれる。がんの診断においては生検が最終診断となることが多い。
従来の方法では標本作製等に時間がかかり病理検査結果が出るまで数日から数週間が必要であったが、生検当日または翌日までに結果を出すための新しい方法が模索されている。